Синтез гема.

[Arteminem]

Известно, что первая стадия синтеза гема протекает в матриксе митохондрий, и заключается она в конъюгировании глицином сукцинила-КоА под действием перидоксаль зависимого фермента аминолевулинатсинтазы. Вопрос такой: почему не может быть блока на этом ферменте? Имеются в виду генетические дефекты ферментов(порфирии). То есть все ферменты, кроме нашей АЛсинтазы могут быть дефектными. А она не может. По каким причинам? Помогите пожалуйста.

[ksanf]

Я думаю, что дефект этого фермента быть может, но тогда жизнь организма заканчивается весьма рано, где нибудь на гаструляции-нейруляции-органогенезе, когда реально возрастает потребность в гемопротеинах.

[Korenev]

Известно, что первая стадия синтеза гема протекает в матриксе митохондрий, и заключается она в конъюгировании глицином сукцинила-КоА под действием перидоксаль зависимого фермента аминолевулинатсинтазы. Вопрос такой: почему не может быть блока на этом ферменте? Имеются в виду генетические дефекты ферментов(порфирии). То есть все ферменты, кроме нашей АЛсинтазы могут быть дефектными. А она не может. По каким причинам? Помогите пожалуйста.

Поискал в литературе. У упомянутого фермента существует две изоформы, каждая из которых кодируется двумя независимыми генами (ALAS1 и ALAS2) в различных хромосомах (в отличие от остальных ферментов синтеза гема, где обе изоформы кодируются одним геном). Вероятность одновременной сходной мутации сразу в двух генах весьма низка. Как я понимаю, именно из-за этого дефектов упомянутого фермента не бывает.

[Arteminem]

Всем большое спасибо.

[fromrussia24]

А синтез гема идет преимущественно в печени или еще где-то ?

[химик-философ]

А синтез гема идет преимущественно в печени или еще где-то ?

И в печени тоже. Гем синтезируется в митохондриях, а они есть во всех клетках, кроме клеток сетчатки. Те клетки сами обеспечивают свою потребность в геме. Точно не помню, но вроде как возможен и вне митохондриальный синтез гема в косном мозге.