Передача наследственной информации

[Sara.75]

4-летний ребенок с муковисцидозом (CF) осмотрен врачом по поводу инфекции верхних дыхательных путей. Предыдущее генетическое тестирование показало, что в экзоне 10 гена CFTR произошла делеция трех пар оснований, которая влияет на кодоны 507 и 508. Нуклеотидная последовательность в этой области для нормальных и мутантных аллелей показана ниже (X обозначает отсутствующий нуклеотид) :

Какое влияние окажет эта мутация на аминокислотную последовательность белка, кодируемого геном CFTR?
A. Удаление остатка фенилаланина без изменения С-концевой последовательности.
B. Удаление остатка лейцина без изменения С-концевой последовательности.
C. Удаление остатка фенилаланина с изменением С-концевой последовательности.
D. Делеция остатка лейцина с изменением С-концевой последовательности.

[Angry_Biotechnologist]

В 12.02.2022 в 13:26, Sara.75 сказал:

4-летний ребенок с муковисцидозом (CF) осмотрен врачом по поводу инфекции верхних дыхательных путей. Предыдущее генетическое тестирование показало, что в экзоне 10 гена CFTR произошла делеция трех пар оснований, которая влияет на кодоны 507 и 508. Нуклеотидная последовательность в этой области для нормальных и мутантных аллелей показана ниже (X обозначает отсутствующий нуклеотид) :

Какое влияние окажет эта мутация на аминокислотную последовательность белка, кодируемого геном CFTR?
A. Удаление остатка фенилаланина без изменения С-концевой последовательности.
B. Удаление остатка лейцина без изменения С-концевой последовательности.
C. Удаление остатка фенилаланина с изменением С-концевой последовательности.
D. Делеция остатка лейцина с изменением С-концевой последовательности.

СТТ это у нас лейцин, и так как это делеция (удаление), то произойдет frame shift из-за которого изменится рамка считывания = полностью меняются аминокислоты (в том числе и С-терминус)=белок становится не функциональным = ответ Д