Токсическое действие сероводорода и этилмалоновой кислоты

[Утро]

Здравствуйте, уважаемые химики. Может быть вы сможете мне дать совет. У ребенка 7 лет генетическое нарушение - отсутствует фермент - серная диоксигеназа. В результате постоянное токсичное действие сероводорода, его производных и этилмалоновой кислоты на организм. Страдают все органы и системы, особенно нервная. Может быть можно какими-то препаратами снизить эту токсичность?..

[Arkadiy]

1 час назад, Утро сказал:

Здравствуйте, уважаемые химики. Может быть вы сможете мне дать совет. У ребенка 7 лет генетическое нарушение - отсутствует фермент - серная диоксигеназа. В результате постоянное токсичное действие сероводорода, его производных и этилмалоновой кислоты на организм. Страдают все органы и системы, особенно нервная. Может быть можно какими-то препаратами снизить эту токсичность?..

Это вопрос не химиков , а медиков, токсикологов.

сероводород связывают различные металлы в сульфиды, например железо , но это , наверное не выход

[Утро]

Спасибо большое за ответ! Про железо подумать нужно, ну и токсикологов поискать. Медики даже не слышали про такое, а генетики разводят руками, слишком редкое. Просто недеагностированных много, думаю

[_agrixolus_]

9 часов назад, Утро сказал:

У ребенка 7 лет генетическое нарушение - отсутствует фермент - серная диоксигеназа. В результате постоянное токсичное действие сероводорода, его производных и этилмалоновой кислоты на организ

какой в организьме сероводород !??? Какой эскулап вам такой бред наплел!? Может у него в мозге просто слой извести!? Знакомому с ребенком и такой диагноз поставили !.. Медики петросяна иногда включают... - петросянят значится..

[St2Ra3nn8ik]

7 минут назад, _agrixolus_ сказал:

какой в организьме сероводород !??? Какой эскулап вам такой бред наплел!? Может у него в мозге просто слой извести!? Знакомому с ребенком и такой диагноз поставили !.. Медики петросяна иногда включают... - петросянят значится..

Сероводород является естественным метаболитом, а упомянутый фермент нужен для его утилизации. Без фермента он будет накапливаться.

 

PS. Гражданин тролль! Не разбираетесь в биохимии и генетике, - не порите пургу, - не позорьтесь!

[_agrixolus_]

9 минут назад, St2Ra3nn8ik сказал:

Не разбираетесь в биохимии и генетике, - не порите пургу, - не позорьтесь

Ну вот и возвеличтесь ! Господин не троль ... Подскажите Утру Помогите ребенку что делать !?? вы же в био и генетике спец...   А я чего то  склонен думать что врачи чего то крутят мутят... После извести в мозге..

[бродяга_]

11 часов назад, Утро сказал:

Может быть можно какими-то препаратами снизить эту токсичность?..

вегетарианскую диету хотя бы временно в качестве эксперимента.

 

[St2Ra3nn8ik]

12 часов назад, Утро сказал:

Может быть можно какими-то препаратами снизить эту токсичность?

Из реальных в настоящем: заместительная терапия пожизненно - серная диоксигеназа, полученная биотехнологически (также, как сейчас инсулин клепают). В качестве временной меры - антидоты к сероводороду и этилмалонке.

 

В будущем, в случае разрешения на генную терапию для людей - внедрение генов, кодирующих нужный фермент.

 

1 час назад, бродяга_ сказал:

вегетарианскую диету хотя бы временно в качестве эксперимента.

 

Не знаю, как она тут поможет - в растениях ведь тоже есть серосодержащие соединения. Да и даже при этом заболевании сера организму всё равно нужна.

 

2 часа назад, _agrixolus_ сказал:

0. Ну вот и возвеличтесь ! Господин не троль ... 1. Подскажите Утру Помогите ребенку что делать !?? вы же в био и генетике спец...   А я чего то  склонен думать что врачи чего то крутят мутят... 2. После извести в мозге..

0. Не страдаю манией величия.

1. См. ответ мой ответ ТС (выше моего ответа вам).

2. Что вы такого слопали, что у вас мозги известью заросли?!

 

[_agrixolus_]

16 минут назад, St2Ra3nn8ik сказал:

Что вы такого слопали, что у вас мозги известью заросли?!

Дядя слепой ! Колесико на мышке крутни и выше посты прочитай за известь в мозге ...и официальные диагнозы врачей...

[Serfentos]

14 часов назад, Утро сказал:

Здравствуйте, уважаемые химики. Может быть вы сможете мне дать совет. У ребенка 7 лет генетическое нарушение - отсутствует фермент - серная диоксигеназа. В результате постоянное токсичное действие сероводорода, его производных и этилмалоновой кислоты на организм. Страдают все органы и системы, особенно нервная. Может быть можно какими-то препаратами снизить эту токсичность?..

Ни в коем случае не занимайтесь самолечением и проконсультируйтесь с лечащим врачом! Нашел информацию по вашему вопросу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7181787/    поддержание гидратации или потребления калорий при хронической диарее, миорелаксанты при дистонии, противоэпилептические препараты при судорогах, физиотерапия при контрактурах, а также добавки L-карнитина или коэнзима Q ₁₀ и витаминная терапия при плохой энергетический обмен ( Gorman et al., 2016 ). Более того, комбинированная терапия пероральным метронидазолом и N-ацетилцистеином оказалась эффективной при лечении ЭЭ за счет снижения высоких уровней сероводорода ( Viscomi et al., 2010). Двойное лечение вызвало заметное улучшение у 5 пациентов с ЭЭ, почти без побочных эффектов, а именно: увеличение массы тела; диарея возникала реже; уменьшились или исчезли петехии, акроцианоз и судороги; гипотония показала заметное улучшение; и EMA в плазме значительно снизилась у всех 5 пораженных детей. Кроме того, трансплантация печени считается жизнеспособным вариантом лечения ЭЭ ( Dionisi-Vici et al., 2016 ; Tam et al., 2019). Хотя только 3 пациента с ЭЭ достигли улучшения психомоторного развития и заметной реверсии биохимических аномалий после трансплантации печени, их результаты подтверждают многообещающий подход в качестве стандартного лечения ЭЭ.    Тут описан конкретный случай: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7476058/