О браках людей с синдромом Дауна.

[фосолиф-кимих]

В 04.11.2024 в 17:28, Ruslan_Sharipov сказал:

Пишут, что первая в истории супружеская пара с синдромом Дауна у обоих супругов - это Мэриэнн и Томми Пиллинг (см. здесь). У них не было детей. А жаль, ведь некоторые из их детей имели шанс родиться с 48 хромосомами. Другая часть из их детей имела бы 46 хромосом и была бы обычными людьми. Третья часть имела бы 47 хромосом и синдром Дауна, связанный с этим. Пропорции между частями в теории определяются соотношением 1:1:2. Та часть, что родилась с 48 хромосомами, была бы поистине уникальной. Число 48 - это чётное число. Поэтому человек c 48 хромосомами скорее всего не будет иметь каких-либо внешних дефектов и отклонений от нормы. При спаривании с обычным человеком у такого человека будет с неизбежностью рождаться ребёнок с синдромом Дауна. Поэтому люди с 48 хромосомами должны будут сформировать отдельное сообщество и спариваться только внутри этого сообщества. Но у них появится уникальная возможность спариваться с высшими приматами (гориллы, шимпанзе), у которых тоже 48 хромосом.

Какой отсюда вывод. Людей с синдромом Дауна надо всячески подвигать на браки с такими же людьми и ожидать рождения детей с 48 хромосомами. Это будет уникальный биологический и социальный эксперимент, подарок судьбы и природы роду человеческому, возможность сформировать новый вид из Homo Sapiens.

Стволовые клетки с нечетным количеством хромосом не могут сформировать гаметы. Есть исключения, но это не тот случай. То есть если у человека с синдромом Дауна и будут формироваться гаметы (большинство из них бесплодны), то из той популяции клеток, что либо не не содержат лишней хромосомы, либо она иммобилизирована на другой хромосоме.

[Paul_S]

В 05.11.2024 в 07:46, Вадим Вергун сказал:

Вы не совсем правы. На самом деле хромосомные дупликации куда более распространены чем кажется, дело в том что "легкие" случаи вообще не диагностируются так как сложно это изучать. Если задублировалась не половая хромосома это может никак не сказаться на здоровье, будет абсолютно нормальный человек, однако какой-то признак может быть специфическим - например высокий рост.  

Да? Удвоение 13-й хромосомы:

https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Патау

Удвоение 18-й хромосомы:

https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Эдвардса

[Вадим Вергун]

В 05.11.2024 в 13:26, Paul_S сказал:

Да? Удвоение 13-й хромосомы:

https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Патау

Удвоение 18-й хромосомы:

https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Эдвардса

К тяжелым патологиям приводит только дупликация 8, 13, 18, 21 и половых хромосом. Удвоение других куда менее изучено так как либо приводит к нежизнеспособности плода на самых ранних стадиях его формирования, либо наоборот не ведет к заметным патологиям. 

[Paul_S]

В 05.11.2024 в 09:48, Вадим Вергун сказал:

либо наоборот не ведет к заметным патологиям. 

Не верицо что-то 

[Вадим Вергун]

В 05.11.2024 в 13:51, Paul_S сказал:

Не верицо что-то 

А вот и зря.

Например вариант 47XXX (женщина с лишней Х) может быть с небольшой умственной отсталостью, а может быть абсолютно нормальной, при этом дети будут нормальные 46. 47XXY и 47XYY - бесплодные мужчины по фенотипу от абсолютно нормальных до "евнухоидного" строения тела либо высокого роста. 45X - женщины низкого роста, интеллект нормальный, но склонность к девиантному поведению, рожают нормальных 46 детей. Людей с хромосомными нарушениями вокруг гораздо больше чем Вы думаете, они часто об этом даже не знают. 

[Ruslan_Sharipov]

В 05.11.2024 в 11:48, Вадим Вергун сказал:

К тяжелым патологиям приводит только дупликация 8, 13, 18, 21 и половых хромосом.

Описаны патологии при трисомиях этих хромосом. А как с четыресомиями в них же?

[Вадим Вергун]

В 05.11.2024 в 14:01, Ruslan_Sharipov сказал:

Описаны патологии при трисомиях этих хромосом. А как с четыресомиями в них же?

Читал только про тетра пенто и т. д. половых хромосом. Там да, чем больше тем хуже. 

[Ruslan_Sharipov]

В 05.11.2024 в 12:06, Вадим Вергун сказал:

Читал только про тетра пенто и т. д. половых хромосом. Там да, чем больше тем хуже. 

Но в тетра 48,XXYY syndrome не всё так плохо, и бесплодие вероятно имеет место с женщинами нормального генома, а с 48,ХХХХ возможно и бесплодия не будет.

 

[Bazilio]

XYYY это универсальный солдат? Пишут, что уже с двумя у-хромосомами мужик готов убить всех вокруг.

[Вадим Вергун]

В 05.11.2024 в 14:54, Bazilio сказал:

XYYY это универсальный солдат? Пишут, что уже с двумя у-хромосомами мужик готов убить всех вокруг.

Наверняка будет высоченный и возможно агрессивный.